Зачем в России своя геномная библиотека

Безусловно, здесь нет чего-то сверхнового. Геном человека на 99,9 процента был полностью дешифрирован еще в начале 2000-х годов. В геномных библиотеках крупнейших научных фокусов за рубежом собраны миллионы манеров ДНК самых различных людей. Однако, по словам директора Департамента научно-технического развития и инноваций НК «Роснефть» Александра Пашали, цель новоиспеченного российского проекта выдается от тех, что за рубежом. Она в том, чтобы собрать, расшифровать и систематизировать собственно геномы обитателей нашей страны. Впопад, по итогам былого года, проект сконцентрировал уже 25 тысяч(!)генетических записей.
«Величаво, чтобы мы не попросту занимались импортозамещением, – говорит Пашали. – Нам величаво создать национальную библиотеку данных по обитателям различных регионов России. Ага, по большому счету, ДНК всех людей, населяющих дольний шар, схожи. Однако у разных этнических групп есть особенности, какие обуславливаются медицинскими факторами. Поэтому надобно иметь свою базу, делать собственные выводы, открытия, однако и иметь возможность тестировать находки зарубежных ученых».

Фото: ПАО НК Роснефть
По словам шефа департамента, сбор базы Больших данных по геномам разных людей – не самоцель. «Сама по себе база никого не вылечит, а потому после сбора возникнет другой этап программы, связанный с биоинформационной обработкой полученных данных.

Есть наследные заболевания, какие переходят из поколения в поколение. Их надобно знать, диагностировать и вовремя проводить терапию. Вся необходимая информация содержится в молекуле ДНК. Впопад, кроме наследственных немочей, там же «прячется» информация о цвете глаз, волос, росте, даже каких-то чертах норова, и физических способностях.

Возглавляет проект один-одинехонек из ведущих мировых ученых в области молекулярной биологии, доктор биологических наук, профессор Константин Северинов.

Будто нефтяники ДНК измеряли

У специалистов проекта уже есть полноценная база для работы. Это Центр геномных изысканий на базе технологического кампуса. В качестве площадки для размещения Фокуса выбраны помещения Института биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН.

Всеобщая площадь Фокуса – более 1000 квадратных метров. Инфраструктура включает в себя лабораторные помещения, центр обработки и хранения данных, нынешние инженерные системы, лекционный зал, офисное пространство и комфортную зону роздыха для сотрудников.

Вся информация Фокуса хранится на находящихся в России серверах. Результаты разбора манеров крови пациентов с конкретными заболеваниями позволят в предбудущем определить генетические маркеры, воздействующие на здоровье новорожденных, ребятенков, взрослых и пожилых людей, а также выработать критерии объективной оценки биологического возраста.

− Будто вы кумекаете, какова длина молекулы ДНК?– задает Александр Пашали вопрос сконцентрировавшимся журналистам. Оказывается, никто пересудом не знает...

Фото: ПАО НК Роснефть
– Если размотать всю цепочку, то выйдет нить длиною в 2 метра, – отвечает он. – А если все молекулы ДНК, какие будут в люде, выстроить один-одинехонек за иным, то выйдет конструкция в несколько один более долгая, чем дистанция от Земли до Солнца!

Генетик без юриста - никуда

От крохотного научно-популярного отступления переходим к более прозаическому. Оказывается, участие нефтяников в программе связано не всего с научными изысканиями.

В задачу нефтяной братии входит очень бессчетно итого, начиная с подготовки кадров. «Мы должны подтолкнуть науку, популяризировать ее в обществе, чтобы мотивировать ребятенков и подростков выступать в это сферу», – говорит Александр Андреевич. – Например, пять лет назад на биофаке МГУ имени Ломоносова была разинута магистерская программа «Геномика и здоровье человека». Туда принимают бакалавров не всего с биологическим образованием, – в генетике нужны представители машистого спектра специальностей».

По словам спикера, организаторы программы вникают сейчас во все: и в создание новых манеров отечественных секвенаторов, и в производство реагентов.

Сами не ожидали, однако осмыслили, что придется заняться в связи с изысканием ДНК россиян даже нормотворчеством. А вы будто кумекали?! Все деяния, связанные с наукой, необычно биологической, требует позволений, согласований.

Отдай кровь – получи портрет... генетический
Впопад, разумея, что люд доколе еще не излишне охотно готовы сдавать кровь(ее и нужно-то итого – 4 миллилитра), нефтяная бражка азбука... с себя.

По словам Пашали, бражка предложила поучаствовать в генетической инициативе «100 000+Я» в качестве волонтеров всем своим 300 тысячам работникам и их родичам, какие представляют почитай все регионы нашей большенный страны.

«Нам понравились первые результаты, - говорит руководитель департамента, – люд с энтузиазмом отнеслись к начинанию, потому что понимают, какой лепта в науку это может дать. Сформировалась позиция — чтобы 70% геномов получить за счет работников братии, а другие 30% – за счет партнеров-медиков, а аккуратнее их пациентов, каким требуется безотлагательное секвенирование для сохранения жизни.

Мы в безотлагательном распорядке расшифровываем для них геномы, удавалось даже найти генетические предпосылки немочи за несколько дней. К сожалению, не век получалось избавить или улучшить состояние пациентов, однако, уверены, что медикам информация сгодится в предбудущем. Впопад, за начальный год работы в нашем багаже оказалось 11 находок генов, какие почитаются уникальными. Все они связаны с состоянием здоровья пациентов».
Расшифровка генома по страховке

Инициаторы сбора генетических данных уверены, что в предбудущем, благодаря их работе геномное секвенирование, какое доколе стоит от 100 тысяч до 200 тысяч рублей, станет для россиян дармовым, окупаемым медицинской страховкой. И в еще более отдаленной перспективе запланировано создание генно-терапевтических методов, препаратов для более адресного оказания помощи больным.

О том, будто на практике работают генетики в Фокусе, рассказала представительница Фокуса полногенетического секвенирования Алина Дёмкина.

«Мы получаем образцы крови со всех уголков страны. Люд, будто уже упоминалось, сдают по 4 миллилитра венозной крови, ее помещают в особенные пробирки с веществом, препятствующим сворачиванию, и отправляют в Москву, – говорит Демкина. – Этот биологический материал должен успеть дойти до нас за 4 дня с момента забора, запоздалее мы уже не принимаем. Прибывшую кровь мы отмечаем в системе, присваивая номер со штрих-кодом. Также собираем всю необходимую документацию, ведь наши волонтеры подписывают документы о согласии на обработку их данных».

Впопад, по словам Алины Демкиной, после завершения изысканий, какие проходят на одном из 20 самых мощных суперкомпьютеров(у него 2500(!)процессорных ядер), в России, волонтеров проекта ждет милый бонус. Им, образцово сквозь месяц после сдачи крови, оформляют «генетический портрет». Не путайте с генетическим видом. «Портрет» не содержит медицинской информации, – всего настоящие о молодчике плотского развития человека, рекомендациями особо полезных всего для него провиантов питания, витаминов. На сегодняшний день свои генетические портреты уже получили близ 14 тысяч человек.

Центр беспокоится о защите данных участников программы, поэтому результаты разборов и изысканий анонимизированы. Персональные настоящие, какие позволят связать геном с конкретным людом, недоступны для случайных пользователей. Система хранения геномных данных содержит объем 60 петабайт, что в плотском объеме сопоставимо с библиотечным фондом в 64,5 млрд книжек.