Программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. С тех пор было исследовано более 1 млн 230 тыс. новорожденных, из которых в группу риска по развитию наследственных немочей влетело более 22 тысяч младенцев. На настоящий момент у 656 ребятенков подтвердили жидкие генетические заболевания. Самую большую группу(363 случая)составили наследные немочи обмена веществ(частота по РФ — 1 случай на 3388 новорожденных). Кроме того, диагностировано 179 первичных иммунодефицитов(1:6872)и 114 случаев спинальной мышечной атрофии(1:10 789). В посредственном наследные заболевания с помощью скрининга выявляют у одного из 1875 взявшихся на свет ребятенков. Эксперты говорят, что диагнозов будет вяще — завершены еще не все заключительные этапы сложных молекулярно-генетических изысканий.

Гуще итого орфанные немочи в 2023 году выявляли в Республике Нордовая Осетия — Алания, Вологодской области и Республике Бурятия. Жиже итого — в Приморском конце, Московской и Владимирской областях.

— На ныне есть 8 регионов, где в ходе скрининга не вскрыто ни одного пациента с наследными немочами. В 6 регионах это можно частично объяснить басистым уровнем рождаемости. Однако в 2 регионах(Ульяновская область и Республика Ингушетия)ситуация требует раздельного изучения, — рассказал главврач Медико-генетического научного фокуса имени академика Н.П.Бочкова Сергей Воронин. — Кроме того, в ряде территорий частота выявления наследственных немочей оказалась намного басистее расчетной. Сейчас наши специалисты совместно со специалистами НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова проводят там выездной аудит.

Изумление специалистов вызывает тот факт, что кое-какие родители отказались от проведения скрининга в роддоме. «Отказы единичные, однако они нас очень велико впечатляют, — рассказывает главнейший внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев. — Будто настолько?Непонимание важности скрининга в обществе есть. Временами доводится ждать ребятенка, у какого уже есть подозрение на наследное генетическое заболевание, несколько месяцев».

Например, есть случай, когда из-за отказа матери от скрининга у ребятенка не смогли выявить спинальную мышечную атрофию на доклинической стадии: диагноз малышу поставили лишь после того, будто начались симптомы, сквозь несколько месяцев после рождения. Драгоценное времена на терапию, какая позволила бы избежать появления симптомов, было проворонено. «Поэтому докторам надобно сохранять настороженность и следить за симптомами у детей», — говорит заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина.

Любопытно, что частота встречаемости СМА, которую эксперты выявили в ходе скрининга, оказалась абсолютно не той, какая предполагалась. «Пилотные проекты позволили нам рассчитать среднюю по России частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии 1 на 7700–7900 новорожденных. Однако по итогам первого года работы частота встречаемости оказалась статистически достоверно басистее предполагаемой. Также мы созерцаем разброс частоты встречаемости по регионам в десятки один. К примеру, наиболее дробно СМА выявлялась в 2023 году в Республике Удмуртия и Рязанской области. Наиболее жидко — в Москве, Республике Татарстан и Ставропольском конце.

Кому необходима консультация врача-генетика?«К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного фокуса имени академика Н.П.Бочкова», д.м.н. Татьяна Маркова. — Адресоваться к генетику следует, если детище родился с природными анормальностями органов, глаз, лихорадочной системы, кожи, костяка... Отставание в росте, психо-речевом, половом, двигательном развитии, если диагноз не уточнен, а типовые методы лечения неэффективны, необычно если в семье есть аналогические симптомы, — тоже предлог для визита к генетику. Проявления наследственных немочей весьма разнообразны, дробно они маскируются под иные заболевания, что затрудняет их диагностику. И нередко пациенты наблюдаются у разных докторов годами, однако настолько и не знают, что с ними, доколе не обратятся к генетику, какой сможет сложить из симптомов единую картину наследного заболевания».

В руках специалистов ныне — машистый спектр молекулярно-генетических изысканий, вводя анализы генов, секвенирование участков ДНК и абсолютного генома, однако результаты должны интерпретироваться всего врачом-генетиком. Ранняя диагностика наследственных заболеваний величава не всего для предотвращения серьезных усложнений, однако и для уточнения причины, а также для предотвращения повторных случаев рождения больного ребятенка в семье.

Эксперты подчеркивают, что неонатальный скрининг проводится лишь на те заболевания, при которых раннее выявление позволяет начать раннюю терапию. Однако есть немало орфанных диагнозов, при которых ранняя терапия не имеет значения: лечить их начинают лишь при появлении симптомов. В этом случае более эффективно проведение селективного скрининга — это обследование не всех, а лишь тех, кто влетел в группу риска и у кого есть подозрение на тот или другой жидкий диагноз.

Третий подход — когда ни массовый, ни селективный скрининг неэффективны. Пациент приходит к врачу с симптомами, и проводится абсолютное фенотипирование с целью постановки диагноза, в том числе ультраредкого. Даже если от этой немочи нет лечения, у родителей будет возможность профилактики рождения еще одного ребятенка с таковским диагнозом(например, с помощью проведения предымплантационной диагностики перед ЭКО, какая позволяет проложить отбор крепкого эмбриона).

Что дотрагивается т. н. преконцепционного скрининга(тестирования на носительство рецессивных мутаций у здоровых супругов до зачатия ребятенка), то доколе генетики не видят обстоятельств для его внедрения в России. «Маловразумительно, какие группы исследовать; маловразумительно, как это этично. Алкая в некоторых странах подобный скрининг показал эффективность. Однако он вероятен лишь там, где есть возможность прервать беременность на любом сроке и есть возможности предымплантационной диагностики. Однако в России бессчетно спросов не постановлено, необычно в плане этического и организационного плана», — говорит Ольга Щагина.

Что дотрагивается лечения орфанных немочей, то генетики говорят, что проблем с обеспечением пациентов теми препаратами, какие есть в стороне, стало внушительно крохотнее. Впрочем, проблема лекарственного обеспечения пациентов ветше 18 лет до сих пор не постановлена: по достижении совершеннолетия фонды прекращают финансирование лечения, и его должны обеспечивать регионы, каким дробно не до того. И зачастую завоеванные в лечении успехи попросту идут насмарку. Лекари призывают завести федерализацию лекарственного обеспечения таких пациентов, чтобы уравнять лева граждан по всей стороне.

А еще эксперты считают, что надобно проводить популяризацию скрининга — и среди народонаселения, и среди докторов первичного звена, какие тоже дробно попросту не в курсе, что таковские заболевания существуют. «Наследные немочи — не таковая уж и редкость, огромное численность народонаселения может столкнуться с этой проблемой. И многих ребятенков ныне можно лечить, если выявлять заболевания максимально рано», — говорит Ольга Щагина.