По мнению специалистов, включение в государственные программы методов профилактики генетических заболеваний способно уменьшить показатели младенческой, младенческой смертности и заболеваемости кое-какими бедственными генетическими немочами.

Ныне всем брюхатым проводится пренатальный скрининг на линия генетических анормальностей. Это комплекс изысканий, вводящий УЗИ и биохимический разбор крови. Скрининг помогает выявить пороки развития плода, несовместимые с жизнью или приводящие к ранней смерти ребятенка, инвалидизации.

А вот неинвазивное пренатальное тестирование(НИПТ)— это изыскание ДНК плода по крови предбудущей мамы. Ныне в мире НИПТ почитается наиболее покойным, аккуратным и безобидным методом получения информации о вероятном риске хромосомных анормальностей у плода на ранних сроках беременности.

Будто рассказал главнейший внештатный специалист по акушерству столичного Депздрава Антон Оленев, в столице с 2021 по 2023 год, помимо типового скрининга, было проложено 13 765 НИПТ: с помощью подобный диагностики выявили 231 случай хромосомных анормальностей плода. При этом 55 случаев хромосомных анормальностей(синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, патология половых хромосом и иные)не относились к группе возвышенного риска по стандартному скринингу и были выявлены всего благодаря НИПТ. Например, по настоящим международных изысканий, эффективность пренатального скрининга в части выявления синдрома Дауна составляет близ 80%. Поэтому массовое внедрение в обследования беременных НИПТ может повысить эффективность выявления этой патологии до 99,9%.

По мнению замдиректора ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России Анны Железняковой, созданы все нормативные обстановка для внедрения НИПТ будто части пренатального скрининга. НИПТ включено в линия клинических рекомендаций и в номенклатуру медицинских услуг. Кроме того, в стороне есть официально зарегистрированные тест-системы для проведения НИПТ и лаборатории, какие могут на законных основаниях проводить это тестирование. В Ямало-Ненецком автономном округе НИПТ проложен уже более чем у 8 тысяч беременных баб. В Москве — у более чем 35 тысяч. Эксперты сделали выводы, что по сравнению со типовым пренатальным скринингом применение НИПТ увеличивает выявляемость хромосомных анормальностей плода на 30% и снижает число ложноположительных итогов в 30 один, а значит, и потенциально инвазивных вмешательств.

...

Ныне в реестр по программе «14 высокозатратных нозологий» включено 15 тысяч ребятенков с орфанными заболеваниями(большинство из них — генетические), и на их лечение держава выделяет каждогодне 21 млрд рублей. Кроме того, их лечение оплачивают неодинаковые фонды.